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2019年青春期健康與醫學論壇 —兒童生長發育相關疾病診治新進展學習班

時間:2019-09-09 12:08:58 網站編輯:

      龍城九月,秋高氣爽。由山西省醫師協會青春期健康與醫學專業委員會主辦的2019年青春期健康與醫學論壇暨兒童生長發育相關疾病診治新進展學習班如約而至。會議于9月7日在美麗的晉陽湖畔召開,來自全省200余名專家、同道,齊聚龍城、共享盛宴。

山西省醫師協會 王銀全 副會長

山西省兒童醫院 宋文惠 教授


      會議由山西省醫師協會青春期健康與醫學專業委員會主任委員宋文惠教授主持,山西省醫師協會王銀全副會長致辭講話,充分肯定了青春期專委會對我省兒童健康事業所做出的貢獻,并對學科領域的發展給予厚望。

      學習班邀請了國家兒童醫學中心首都醫科大學附屬北京兒童醫院鞏純秀教授、華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院兒科梁雁教授、上海交通大學附屬瑞金醫院兒科董治亞教授、國家兒童醫學中心首都醫科大學附屬北京兒童醫院吳迪教授、首都兒科研究所附屬兒童醫院陳曉波教授、首都兒科研究所生長發育研究室李輝教授、天津醫科大學總醫院兒科劉戈力教授以及復旦大學附屬兒科醫院陸煒教授、山西醫科大學第一醫院內分泌科劉云峰教授等多位國內知名專家進行授課。講課內容圍繞小兒生長發育與性發育異常、青春期發育與評估、Maccue-Albright綜合征、Turner綜合征、Prader-Willi綜合征、庫欣綜合征以及矮身材兒童的長期隨訪與安全性評估等兒童生長發育相關疾病的診治進行,給我們帶來了疾病診療過程中所面臨的挑戰和目前國內國際診療的新進展,做到普及與提高并重、基礎與臨床結合、國內與國際融合,旨在提高我省青少年兒童生長發育相關疾病的診療水平,規范臨床醫師的診斷與治療、隨訪及監測。

下面是專家精彩講座

北京兒童醫院 鞏純秀 教授


小兒DSD診療路徑
      鞏純秀教授首先強調了疾病規范性診療的重要性。遺傳性別、性腺性別、表型性別三者中任一出現內在性狀與外在性狀異常,即稱為性發育異常(DSD)。DSD分為性染色體DSD、46,XX DSD及46,XY DSD,是一類難以歸類、難以診斷的復雜性疾病,規范診療至關重要。鞏純秀教授從性發育的調節開始,到定義、分類,進一步講述如何進行臨床評估、內分泌評估、遺傳學評估,最后做到精準診斷。對于不能做到精準診斷的性發育異常患兒需獲得臨床分類。選擇治療策略的原則是分級進行,通過風險分級評估進行分級治療。

同濟醫院兒科 梁雁 教授


McCune-Albright綜合癥的診療進展
      梁雁教授從概況、發病機制、臨床表現、診斷、治療及預后詳細講解了McCune-Albright綜合癥。McCune-Albright綜合癥是由于GNAS基因突變引起,突變發生越早、受累越廣泛。MAS可影響骨骼、皮膚及內分泌系統,臨床上以骨纖維結構發育不良、皮膚色素沉著及性早熟三聯征為典型特點,還可出現非內分泌系統的功能障礙。骨纖維結構發育不良90%的患者均可出現,任何骨均可受累,發生在脊柱最為嚴重,同位素掃描可協助發現病變。皮膚色素沉著可分布于身體任何部位,但多不越過中線,且與骨骼病變在同一側,與疾病嚴重程度無關。性早熟為非中樞性性早熟,但可進展為中樞性性早熟。

上海瑞金醫院兒內科 董治亞 教授


從病例談46XY外生殖器畸形
      董治亞教授從一例外生殖器畸形臨床病例入手,基礎與臨床相結合詳細講述了針對46,XY外生殖器畸形患兒的診療過程。外生殖器發育需要精準的基因程序、適當的細胞分化和上皮、間質轉化以及性激素的作用。而外生殖器畸形的評估可圍繞尿道下裂分型、Prader分型、外生殖器男性化得分(EMS)進行。外生殖器畸形中80%為46XY外生殖器畸形,臨床表現為男性化不全,常見的原因包括睪丸發育異常、睪酮合成和功能障礙、睪酮作用缺陷及相關綜合征,分子診斷策略使精準診斷成為可能。

北京兒童醫院 吳迪 教授


Turner綜合征指南解讀
      吳迪教授向我們詳細解讀了Turner綜合征指南。Turner綜合征定義為女性表型、一條X染色體整條完全或部分缺失,伴有一個或多個典型的TS臨床表現。吳迪教授詳細講授了指南關于哪些情況不能診斷為TS、TS常見的染色體核型、染色體核型與臨床表現的關系、各種臨床表現出現的頻率、產前診斷、GH、雌激素治療。Turner綜合征患者合并先天性心臟病、高血壓、自身免疫性疾病、血脂異常及糖尿病、聽力及視力異常、黑色素痣、骨折、腎臟疾患、癌癥高風險,因此針對TS患兒進行診斷篩查及定期監測。

首都兒研所附屬兒童醫院 陳曉波 教授


兒童青少年HPA軸功能評價
      下丘腦-垂體-腎上腺軸(HPA)是體內生理平衡、應激反應、能量代謝和神經精神功能中樞,由腺體、激素、激素相關受體組成,通過化學、生物化學和遺傳基因起臨床作用。腎上腺皮質功能減退較為常見,包括原發性腎上腺皮質功能不全和繼發性腎上腺皮質功能不全。對HPA軸功能的評價可通過激發試驗進行,包括有ACTH激發試驗、小劑量ACTH激發試驗、標準小劑量地塞米松抑制試驗、大劑量地塞米松抑制試驗、CRH激發試驗、以及地塞米松抑制CRH激發試驗。陳教授詳細介紹了這些試驗的病人準備、試驗時間、藥物劑量、樣本取血時間及結果解讀。

首都兒科研究所 李輝 教授


青春期生長及骨齡評價
      青春期生長發育至關重要,而青春期生長模式多種,具有明顯的種族、個體、時代特征性。青春期評價可按年齡的體格指標(身高、體重、BMI等)、骨齡、性發育指標(第二性征、性腺B超)及遺傳因素(父母身高等)進行。骨齡是反映個體發育水平和成熟度比較精確的指標,依據骨化中心的數目、大小、骨化中心和骨骺的形態變化、骨骺與骨干的愈合可幫助判斷骨發育的程度,將有助于診斷生長發育異常、判斷青春期生長突增、預測成年身高、預測女孩月經初潮、判斷身心發育的成熟度。

天津總醫院兒科 劉戈力 教授


性早熟的規范診療與挑戰
      劉戈力教授首先從自己的多個不同病因導致性早熟患兒長達數年的診治經驗引入。向我們講授了性早熟的定義、分類、病因及治療。性早熟的診斷需要結合病史、體格檢查及實驗室檢查綜合判斷,強調中樞性性早熟一定有持續的青春期進展、生長加速和骨骼成熟的特點,同時總結了單純性乳房早發育、腎上腺初現、嬰兒陰毛及早初潮等變異型青春期的生理基礎、診斷評估及處理。中樞性性早熟給予GnRHa治療,而明確快進展型性早熟、快進展型青春期、慢進展型性早熟可很好掌握GnRHa的適應癥。外周性性早熟強調對癥治療。

復旦大學附屬兒科醫院 陸煒 教授


Prader-Willi綜合征的診治
      陸煒教授的授課從一例典型Prader-Willi綜合征的診斷開始。Prader-Willi綜合征又稱肌張力低下-智能障礙-性腺發育滯后-肥胖綜合征,是父源染色體15q11.2-q13印記基因缺陷。PWS的臨床表現在不同年齡期表現不同,而肥胖是影響其預后的主要因素。PWS可進行臨床評分診斷,適當的分子遺傳手段可協助明確診斷及分型,推薦使用MS-PCR或MS-MLPA檢測,必要時做衛星分析。PWS的治療是MDT模式。早期飲食行為與營養管理可以改善預后。建議在不存在明顯生長激素禁忌癥的情況下,易早于2歲開始重組人生長激素治療。

山西醫科大學第一醫院 劉云峰 教授


庫欣綜合征的診治思路
      劉云峰教授詳細給我們帶來了庫欣綜合征的診治思路。我們可以通過“是否有庫欣綜合征相關的臨床體征、是否有高皮質醇血癥、導致的原因是什么?”3個要點思考庫欣綜合征的診斷,需除外外源性庫欣綜合征,對肥胖、糖尿病、骨質疏松癥、高血壓、高雄激素血癥、酒精依賴、抑郁癥和精神病不常規篩查。可通過過夜地塞米松抑制試驗、小劑量地塞米松抑制試驗、午夜唾液或血清皮質醇以及24小時尿游離皮質醇協助明確是否有高皮質醇血癥。

山西省兒童醫院 宋文惠 教授


矮身材兒童的長期隨訪與安全性評價

     對于身高小于負2個標準差、生長減速及身高明顯落后遺傳靶身高的矮身材兒童可考慮病理性矮小,根據臨床特征可進行相應實驗室檢查,明確病因。IGF-1減低可完善GH激發試驗。而遺傳學檢測并不適用于所有患者,對存在MPHD、嚴重矮身材(身高小于負3個標準差或嚴重偏離遺傳靶身高)、骨骼不勻稱、SGA、家族中常染色體顯性或隱性遺傳的某些特征、近親婚配等懷疑遺傳因素時進行遺傳學檢查。重組人生長激素的治療GHD總體應遵循個體化原則,采用早診斷、早治療、足療程,患者應定期監測有效性和安全性指標

主持嘉賓風采

宋文惠 教授                     楊艷蘭 教授

楊曉麗 教授                    楊小潔 教授

席衛平 教授                    裴竹英 教授

馮梅 教授                    趙天云 教授

山西省兒童醫院 馮梅 教授

      最后馮梅教授做了會議總結,感謝大家的積極參與及共同努力,使我們的專委會隊伍更加壯大,為我省青春期健康事業做出更大的貢獻。

      山西省醫師協會青春期健康與醫學專業委員會成立整整3年,已成為搭建我省青春期健康與醫學相關領域的專業學術平臺,推動了我省青春期健康與醫學的蓬勃發展。今年山西省醫師協會青春期健康與醫學專業委員會換屆改選,宋文惠教授眾望所歸繼續擔任主任委員,委員編制也擴大至109人,涵蓋兒童保健及小兒心理行為發育、兒內科及內分泌遺傳代謝科、婦科保健、成人內分泌科、小兒及成人泌尿外科、遺傳科、影像科等多學科專業,為兒童的健康成長保駕護航,進一步推動我省青春期健康與醫學專業的發展。

(青春期健康與醫學專業委員會 供稿)

日期:2019-09-09 12:08:58
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